• Пренатальная диагностика врожденных пороков

Пренатальная диагностика врожденных пороков

Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода (ВПР) в настоящее время постоянно перемещается в сторону более ранних стадий беременности.

 

В 1-м триместре беременности, т.е. на 12-й неделе (оптимально в диапазоне от 12+0 до 13+6), осуществляется первое ультразвуковое исследование на обнаружение грубых морфологических аномалий плода. Комплексное ультразвуковое обследование в этот период включает исследование ультразвуковых маркеров для выявления плодов с большим количеством хромосомных аберраций, что означает измерение затылочной полупрозрачности (NT), наличие носовой кости (NB), а также измерение кровотока в венозном протоке. Благодаря этому обследованию мы обнаруживаем серьезные врожденные пороки плода, а также плоды с повышенным риском хромосомных аберраций.

 

Эта мировая тенденция раннего выявления поврежденного плода позволяет своевременно прервать беременность при подтвержденной серьезной аномалии у плода, что значительно снижает риск осложнений для пациентки, связанных с возможным прекращением беременности на более поздних сроках.

 

Во 2-м триместре беременности (оптимально в диапазоне от 20 до 22 недели беременности) мы осуществляем подробное морфологическое исследование плода для исключения врожденных пороков развития плода. Также во время этого осмотра мы обнаруживаем наличие так называемых «признаков» (маркеров), не имеющих характер порока развития, т.е. как таковые они не угрожают здоровому развитию плода, однако, они часто встречаются у плодов с хромосомными аномалиями. При их появлении изменяется изначальный риск хромосомных аберраций. Новый риск можно рассчитать методом AAURA (генетический ультразвук). Обнаружение нескольких таких маркеров при морфологически здоровом в других отношениях плоде может быть показанием для анализа околоплодных вод с целью определения кариотипа. Показанием для указанного подробного морфологического УЗИ может быть возраст женщины (старше 36 лет), пограничный результат скринингового обследования на синдром Дауна, а также положительный результат указанного скрининга у женщин, которые не решились на диагностику формой амниоцентеза.

 

Анализ крови

1-й пренатальный скрининг: РАРР А тест, свободный бета-ХГЧ + УЗИ

2-й пренатальный скрининг

– Двойной тест: общий уровень ХГЧ + АФП + УЗИ

– Тройной тест: общий уровень ХГЧ + АФП + свободный эстриол  + УЗИ

 

ТЕСТ НА ТРИСОМИЮ (известный также под названием Prenascan, обычно обозначается как NIPT – Неинвазивное пренатальное тестирование) выполняется с целью подтвердить или исключить с высокой вероятностью наличие у плода трех хромосом 21 (трисомия 21 или синдром Дауна), трех хромосом 13 (трисомия 13 или синдром Патау) и трех хромосом 18 (трисомия 18 или синдром Эдвардса). С согласия пациентки в рамках обследования устанавливается вероятный пол плода. Если этот тест в норме, то нет необходимости в амниоцентезе.

Вы заинтересованы Пренатальная диагностика врожденных пороков?
Напишите нам!

Záujem o výkon - gynekologia

ХОЧУ ЗАДАТЬ ВОПРОС

ЕСЛИ У ВАС ЕСТЬ ВОПРОС, КОТОРЫЙ ВЫ НЕ ПРОЧИТАЛИ, ВОЗВРАЩАЕТСЯ В США:

Произошла ошибка при отправке

Проверьте свои данные и повторите попытку.